Kadın Sağlığı İzmir is with Alper Gümüşalan.

9 months ago

International Genital Estetik Cerrahisi Kongresi. ... See moreSee less

Kadın Sağlığı İzmir shared a photo.

3 years ago

Gebelikte bebeğe ait genetik anomali olasılığı taramasında yeni ufuklar gelişiyor.Gebelere yeni umut: Rahim ağzı sürüntüsünden çocuğunuzda problem olup olmadığı anlaşılacak

02.11.2016 tarihinde yani 2 gün önce “Science Translational Medicine” dergisinde yayınlanan bir makalede rahim ağzı kanserini taramak için kullandığımız ve en azından jinekoloğa giden kadınların aşina olduğu pap-smear testinin gebe kadınlarda prenatal tanı amacıyla yani bebekte problem olup olmadığını anlamak için kullanılabileceğine dair bir makale yayınlandı.

stm.sciencemag.org/content/8/363/363re4

Hatta testin 5.gebelik haftasında çocukta anormallik var mı yok mu söyleyebileceği iddia ediliyor!

Daha isteriz ki  Ne desem boş. İnanılmaz sanırım doğru kelime.
Biliyorsunuz ülkemizde dahil tüm dünyada gebelik yaşı giderek artıyor. Kadınlar hem çalışma koşulları hem de yaşama dair farklı nedenler ile daha ileri yaşlarda gebe kalıyorlar.

Bu durum yani ileri anne yaşı anne karnındaki çocukta bizim yapı taşlarımız olan kromozomlarda anormalliklerin artmasına, sorunlu çocukların doğmasına neden olabiliyor.

Bu anormalliklerinin en bilineni Down Sendromu, Trizomi 21. Ancak diğer anormalliklerinde (Trizomi 18 ya da 13 gibi) arttığını söylemek gerek.

Tabii sorun sadece ileri anne yaşı ile ilgili değil. Sonuçta gebe kalma oranı genç nüfus da fazla olduğu için aslında kromozom kaynaklı problemler en sık bu dönemde görülüyor. Yani risk az olsa da doğurgan nüfus fazla olduğu için sıklık daha çok.

Dolayısıyla her gebe kadın artık biliyor ki doktorunun karşısına oturduğunda “Tarama Testleri” denilen ve son derece kafa karıştırıcı testler ile muhatap olacak. 11-14 Testi (Kombine test= 2’li test), 3’lü test, 4’lü test veya son alametifarikamız “Anne kanında fetal DNA” (=cffDNA= cell free fetal DNA = serbest fetal DNA).

Anne kanında fetal DNA aslında yıllardır üzerinde çalışılan (benim hatırladığım 20 küsur yıl) ve 4 yıldır kullanıma giren, ülkemizde ise 2 yıldır hastayı bilgilendirdiğimiz bir test.

Aslında amniosentez işlemine ciddi bir alternatif. Ancak hala “tarama testi” statüsünde.

Şimdi gelelim “Neden bu kadar uğraşıyorsunuz kardeşim” sorusuna.

Tarama testleri adı üzerinde var olması muhtemel bir hastalığın taranması yani riskli grubun ortaya konması için yapılıyor. Şayet riskli çıkarsanız o zaman “Tanı testlerine” yönlendiriliyorsunuz ki bu testler büyük olasılıkla “riskler” içeriyor.

Bu bağlamda gebelikte olması çocukta muhtemel kromozom anormalliklerinin kesin tanısı için “Korion villus biyopsisi”, “Amniosentez” ya da “Kordosentez” gibi farklı tanı testleri kullanıyoruz.

Bu işlemler deneyimli bir elde güveni sayılsa da erken doğum, bebeğin kaybı gibi ciddi komplikasyonlara neden olabiliyor. Üstelik ileri gebelik haftalarında uygulanabilmeleri de cabası.

“Korion villus biyopsisi” ile erken gebelik haftalarında hızlı tanı koyulabilse de sonuçta baya invazif işlem. Koca bir iğne ile çocuğun plasentasından parça alıyorsunuz. Problem anlayacağınız.

Bu nedenlerle “Anne kanında fetal DNA” şu anda pahalı olsa da, annenin sadece kan verdiği ve çocuğa zarar verme potansiyeli olmayan bir test. Ve fiyatı da düşecektir. Üstelik amniosentez yani çocuğun suyundan örnek alınması işlemine yakın düzeyde sonuç veriyor (%99 civarında).

Ama 2 gün önce yayınlanan çalışma inanılmaz. Gerçekten smear testinde çocuğa ait hücreler saptanabiliyor ve genetik inceleme yapılabiliyor ise mükemmel. Zira gebe kadından smear almanın hiçbir riski yok ve son derece hızlı kolay bir uygulama.

Test çocuğun plasentasına ait trofoblastik hücrelerin rahim ağzında saptanmasına dayanıyor.

Ve 5.gebelik haftasında doğru biçimde alınan smearde %99.9 -%100 olasılıkla çocuğa ait hücrelerin saptandığı, incelenebildiği bildirilmiş. Eleştiri getirilebilecek tek nokta olgu sayısının az olması. Çalışma 20 gebe ile sınırlı.

Araştırma gerçekten mükemmel, hani klasik bir geyik var ya “Adamlar yapıyor abi”, harbiden yapmışlar.

Güzel bir gün olsun. Gerçi dışarıda yağmur yağıyor ve biliyorsunuz böylesi havada 4 şey yapılır; kitap okunur, film seyredilir, uyunur ve sonuncuyu söylemeyeceğim ahlaka mugayir.

Umarım bu klasik dörtlüden birini yapma fırsatınız olur :-) :-)

Sevgi ve Saygı ile

İyi ki varsınız

Not: Böylesi akademik bir çalışmayı okurken, sayfanın kenarında beliren ve bir serginin açılışının basılmasına dair haber ülkem adına ne kadar üzücü, hüzünlü ve kahredici… en azından benim için… ... See moreSee less